Медач | Medical Channel
Медач | Medical Channel

​​На сегодняшний день гены BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer 1 и 2) достаточно известны и прочно ассоциируются с наследственной формой рака молочных желез и яичников (РМЖ/РЯ). Мутационные изменения BRCA1 и 2 встречаются примерно у 1 из 300–500 женщин и составляют 5–10 % случаев РМЖ и 15 % случаев РЯ. Взаимосвязь этих заболеваний была обнаружена еще в 1948 году на основании клинических данных. Позже, в 1990 году, была выявлена ассоциация РМЖ с участком 17-й хромосомы. Одновременно развивалось понимание того, что РМЖ и РЯ ассоциированы с одним и тем же генетическим фактором. Далее, по мере развития генетических технологий и сужения зоны поиска, в октябре 1994 года был идентифицирован ген BRCA1. Примерно в то же время был обнаружен и BRCA2 (в сентябре 1994 года), идентификация которого заняла около года. Таким образом, были выявлены гены, аберрации в которых имеют одну из самых высоких пенетрантностей (пенетрантность — вероятность фенотипических проявлений гена) среди всех опухолевых синдромов.

Читать далее: https://medach.pro/post/2129